Otwarto Centrum Chorób Rzadkich im. Fundacji Polsat

W otwarciu Centrum Chorób Rzadkich im. Fundacji Polsat udział wzięli m.in. premier Mateusz Morawiecki, minister zdrowia Adam Niedzielski oraz dyrektor Instytutu Pomnik Zdrowia Dziecka dr Marek Migdał.

- Cieszymy się, że wspólnie z Fundacją Polsat mogliśmy zaprezentować panu premierowi i panu ministrowi możliwości, które będziemy dedykowali dla pacjentów. Chcemy pomagać jak najszerszej grupie dzieci. Mamy doświadczoną i  wykwalifikowaną kadrę - mówił dr Marek Migdał.

ZOBACZ: Fundacja Polsat: Twój jeden gest może zmienić nasz świat

- Chciałbym podziękować panu dyrektorowi nie tylko za wspaniałą prezentację, ale od kadry wybitnych fachowców w dziedzinie leczenia chorób rzadkich dowiedziałem się naprawdę niezwykle istotnych rzeczy - powiedział premier. - W tym obszarze, gdzie mamy tak wiele ludzkich problemów, chcemy nie tylko przesunąć dodatkowe środki, budżet, finansowanie, zakup sprzętu, ale przede wszystkim razem z panem ministrem kładziemy ogromny nacisk na to, żeby szkolić odpowiednią kadrę, wprowadzać odpowiednie procedury, po to, aby móc pomagać, tym ludziom, których to nieszczęście choroby rzadkiej dotknęło - dodał.

Priorytetem jest zdrowie

- Dzisiejsze otwarcie Centrum Chorób Rzadkich jest kolejnym krokiem, na przykładzie którego chcemy pokazywać, że teraz priorytetem i głównym celem działalności ministra zdrowia przy wsparciu pana premiera jest przywracanie możliwości terapeutycznych leczenia we wszystkich dziedzinach - mówił minister zdrowia.

Niedzielski przypomniał, że w poniedziałek podpisał rozporządzenie, które dotyczy pilotażowego uruchomienia Krajowej Sieci Kardiologicznej. Podkreślał, że pierwszym centrum, które będzie działało w ramach KSK będzie placówka w Aninie.

ZOBACZ: Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Minister zdrowia: dysponujemy 700 mln złotych

- Dzisiaj, też dzięki Fundacji Polsat, mamy ważny dzień dla chorób rzadkich. Równolegle do naszego spotkania w Sejmie trwa komisja zdrowia, na której dyskutowany jest m.in. Plan dla Chorób Rzadkich, który przygotowywaliśmy - dodał.

- Narodowy plan chorób rzadkich jest w trakcie konsultacji zewnętrznych z różnymi partnerami, ale warto zaznaczyć, że to był plan przygotowany przez bardzo szerokie grono specjalistów i osób reprezentujących organizacje pacjenckie, więc jego forma powoduje, że konsultacje powinny być formalnością - mówił szef resortu zdrowia.

Minister zdrowia Adam Niedzielski będzie w środę gościem Bogdana Rymanowskiego w programie "Gość Wydarzeń". Transmisja w Polsacie, Polsat News i na polsatnews.pl od 19:20.

WIDEO: Otwarcie Centrum Chorób Rzadkich im. Fundacji Polsat

Problem wśród dzieci 

- Miarą dojrzałości społeczeństwa jest skala opieki nad najsłabszymi - mówił prof. Paweł Januszewicz, konsultant medyczny Fundacji Polsat.

- Dzieci chore na choroby rzadkie to jest ta grupa dzieci, która bardzo cierpi - powiedział ekspert. - Z definicji wynika, że choroby rzadkie to są na ogół choroby przewlekłe - tłumaczył. Jak dodał, "(wspomniane schorzenia-red.) wiążą się z niepełnosprawnością. To choroby, które mogą prowadzić do przedwczesnego zgonu, jeżeli nie ma diagnostyki lub leczenia".

ZOBACZ: Fundacja Polsat od lat pomaga swoim podopiecznym

W narodowym planie chorób rzadkich znalazło się 40 konkretnych zadań i projektów, które "są zabudżetowane na około 100 mln zł". Niedzielski zapewnił, że plan ten ma przyczynić się do poprawy sytuacji pacjentów z chorobami "rzadkimi i ultrarzadkimi", które sprawiają duży problem już na poziomie diagnostyki. Jako rozwiązanie tego problemu szef MSZ wskazywał budowanie centrów kompetencji, które będą kompleksowo badać stan zdrowia pacjenta.

"Gdy choruje dziecko, to choruje cała rodzina"

- Wydaje mi się, że jest to początek końca odysei diagnostycznej, która czasami trwa latami. To są choroby, które nie są łatwo diagnozowane i wymagają specjalistycznej wiedzy medycznej. Tych chorób rzadkich jest w tej chwili 8 tys. - powiedziała Krystyna Aldridge-Holc - prezes Fundacji Polsat. 

- Większość dzieci cierpiących na choroby rzadkie to nasi pacjenci. My wiemy, choćby od ich rodziców przez jaką gehennę przechodzą, głównie diagnostyczną. W momencie, gdy wiadomo co dolega dziecku, to całe życie wygląda zupełnie inaczej. Gdy choruje dziecko, to choruje cała rodzina - podsumowała. 

WIDEO: Prezes Fundacji Polsat o Centrum Chorób Rzadkich

"Choroby niesłychanie złożone"

- Trudno zdiagnozować choroby rzadkie - wyjaśnił prof. Paweł Januszewicz. Rozpoznanych do tej pory jest między 7 a 8 tys.

- W tej chwili podręczniki samych chorób rzadkich to są wielkie grube tomy. Widać wyraźnie z opisu biologicznego tych problemów medycznych, że są to choroby niesłychanie złożone - podkreślił. 

Jak dodał specjalista, "w większości przypadków są to choroby wiążące się z jakimiś zmianami w genach, ale te choroby również podlegają wpływom środowiska".

Należy pamiętać, że zanieczyszczenie powietrza, a także to, co nas otacza i to, co jemy, jest związane czasami w jakiś sposób właśnie z ujawnieniem się chorób rzadkich - ocenił prof. Januszewicz.

Diagnostyka może przyśpieszyć 

W najbliższych latach diagnostyka może przyspieszyć. Rząd na początku marca przedstawił Plan dla Chorób Rzadkich. 7 marca zakończyły się prekonsultacje tego projektu; zgłoszono do niego 15 uwag, dotyczących przede wszystkim leków.

ZOBACZ: Powstaje Centrum Chorób Rzadkich im. Fundacji Polsat. Każdy może wspomóc budowę

W ramach rządowego planu mają powstać centra eksperckie dla pacjentów z chorobami rzadkimi, a także rejestr takich przypadłości. Lepsze mają być również dostęp do diagnostyki oraz nowoczesnych terapii.

Choroby rzadkie mimo swojej nazwy, do rzadkich nie należą. Dotykają nawet 3 milionów chorych w Polsce. Najczęściej diagnozowane są w wieku dziecięcym. Nazywa się je rzadkimi, bo objawy nie pasują do żadnych znanych schorzeń, a konkretnych przypadków mamy tylko kilka lub kilkanaście w kraju, a nawet na świecie. Co za tym idzie - diagnoza i leczenie zajmują lata. Stanowią one ogromne wyzwanie dla współczesnej medycyny. Ponad 80 proc. chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. Dotychczas zidentyfikowano ok. 8 tysięcy schorzeń sklasyfikowanych jako rzadkie.

Dlatego też Fundacja Polsat zdecydowała, że zaangażuje się w budowę Centrum Chorób Rzadkich w Instytucie 'Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka' w Warszawie. Oczywiście nie byłoby to możliwe bez zaangażowania ludzi o dobrych sercach - darczyńców, widzów telewizji Polsat oraz użytkowników sieci Plus, dzięki którym udało nam się zebrać na ten cel około 500 tys. zł. Do akcji dołączyła również firma Polkomtel – operator sieci Plus, który przekazał na rzecz Fundacji darowiznę w kwocie 2 mln złotych.

Będzie to unikatowy ośrodek w Polsce, którego funkcjonowanie zakłada, że to właśnie pacjent, z nieznaną często chorobą, będzie w centrum uwagi najlepszych specjalistów z różnych dziedzin. Otrzyma tutaj kompleksowe wsparcie już od momentu postawienia diagnozy, aż po leczenie. Wszystko w jednym miejscu. Obecnie pacjenci z chorobą rzadką zgłaszają się na pojedyncze badania, do różnych poradni, w różnych terminach. Część z nich jest powtarzana lub zlecana niepotrzebnie. A to oznacza duże nakłady czasowe i finansowe dla pacjenta i jego rodziców, a diagnoza trwa latami.

- To jest coś o czym marzyliśmy, rzecz niezwykle ważna. Wśród naszych podopiecznych są mali pacjenci, którzy zmagają się właśnie z chorobami rzadkimi. Wiemy jak bardzo im i ich rodzicom takie miejsce jest potrzebne. Centrum Chorób Rzadkich zostało wyposażone w niezbędny specjalistyczny sprzęt medyczny oraz wykwalifikowanych lekarzy specjalistów – to tutaj do tego jednego miejsca będą przychodzić po poradę pacjenci w celu diagnozy i leczenia. To wyjątkowa chwila gdy możemy uroczyście przeciąć wstęgę i rozpocząć funkcjonowanie tego ośrodka – mówi Krystyna Aldridge-Holc, Prezes Fundacji Polsat.

- Cieszymy się, że Centrum Chorób Rzadkich otrzymało imię Fundacji Polsat. Będzie to coś, co po sobie pozostawimy. Coś fantastycznego i dobrego dla obecnych oraz przyszłych pokoleń. Takie działania przyświecają Fundacji Polsat od 25 lat, który to jubileusz świętujemy w tym roku. Dziękujemy serdecznie wszystkim darczyńcom zaangażowanym w zbiórkę, w tym sieci Plus oraz Telewizji Polsat, dzięki której mogliśmy poinformować widzów o całej akcji. Jak pokazują dane, choroby rzadkie, wcale nie są tak rzadkie. Każdy z przypadków oznacza dla lekarzy ogromne wyzwanie, a dla małych pacjentów i ich rodziców – ciągłą walkę i następny dzień. Mam nadzieję, że dzięki temu Centrum będzie ona chociaż odrobinę łatwiejsza i będzie oznaczać dla nich jaśniejszą przyszłość – mówi Małgorzata Nawrocka, Przewodnicząca Rady Fundacji Polsat.

- Dziękujemy z całego serca Fundacji Polsat za ten wspaniały prezent będący spełnieniem oczekiwań zarówno rodziców naszych dzielnych pacjentów, jak również lekarzy specjalistów zajmujących się chorobami rzadkimi w naszym szpitalu. Od dziś Poradnia Chorób Metabolicznych, Poradnia Genetyczna, Zespól Koordynacyjny ds. Stosowania Hormonu Wzrostu, Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich oraz Zespół Koordynacyjny leczenia chorych na rdzeniowy zanik mięśni będą znajdowały się w jednej lokalizacji, co pozwoli podejść do każdego z przypadków holistycznie i bez wątpienia ułatwi, a nawet przyspieszy diagnostykę – mówi dr n. med. Marek Migdał, Dyrektor Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka". 

WIDEO: Małgorzata Wassermann o ministrze obrony. "Jest urodzoną ofiarą"