Gen stulatków może cofnąć starzenie serca. Nadzieja w leczeniu progerii

To ważne odkrycie łączy badania nad mechanizmami zdrowego starzenia ze strategią leczenia zaburzeń genetycznych, zamiast jedynie blokować szkodliwe białko, można wzmocnić mechanizmy ochronne komórek. Wyniki, choć wstępne, otwierają zupełnie nową drogę do terapii progerii i potencjalnie do ochrony serca związanej z normalnym starzeniem się organizmu.

Czym jest progeria i dlaczego uszkadza serce?

Progeria (zespół Hutchinsona-Gilforda) to rzadka mutacja w genie LMNA, prowadząca do produkcji toksycznej formuły białka, czyli progeryny. Zmienia ono strukturę jądra komórkowego i przyspiesza procesy starzenia, zwłaszcza w układzie sercowo-naczyniowym. Dzieci z HGPS rozwijają choroby serca typowe dla wieku podeszłego i często umierają z powodu powikłań kardiologicznych. Do tej pory terapia jest wyjątkowo ograniczona, ponieważ jedynym lekiem zatwierdzonym przez FDA jest lonafarnib, który częściowo zmniejsza negatywne efekty progeryny.

ZOBACZ: Nadchodzi rewolucja w sanatoriach. Kuracjusze mocno się zdziwią

Zespół z Bristolu i IRCCS MultiMedica skupił się na wariancie genu BPIFB4 (LAV-BPIFB4), częściej występującym u osób żyjących ponad sto lat. W modelach mysich pojedyncze podanie tego genu poprawiło funkcję rozkurczową serca, zmniejszyło włóknienie i liczbę komórek starzejących się oraz jednocześnie pobudziło tworzenie drobnych naczyń krwionośnych.

Co istotne, korzyści obserwowano bez bezpośredniej redukcji poziomu progeryny, gen działał raczej jako mechanizm ochronny niż naprawczy wobec wadliwego białka.

Ludzkie komórki i perspektywy kliniczne

W badaniach in vitro wprowadzenie LAV-BPIFB4 do komórek pochodzących od pacjentów z progerią poprawiało markery starzenia i zmniejszało zwłóknienie. To potwierdzenie efektów z modeli zwierzęcych oraz ważny krok ku możliwej terapii.

ZOBACZ: Lepiej nie jeść tej części kurczaka. Może zawierać pasożyty i bakterie

Naukowcy podkreślają, że celem nie jest wyeliminowanie progeryny, lecz wzmocnienie zdolności tkanek do przeciwdziałania jej toksyczności. W przyszłości terapia genowa może być uzupełniona lub zastąpiona podejściem opartym na białkach, lub RNA.

To też pierwsze dowody, że geny długowieczności mogą mieć zastosowanie terapeutyczne poza populacją superstulatków. Terapia oparta na wzmacnianiu mechanizmów ochronnych może w przyszłości dać nowe leki dla dzieci z HGPS i być swoistą inspiracją dla terapii chorób serca związanych z wiekiem.

Widziałeś coś ważnego? Przyślij zdjęcie, film lub napisz, co się stało. Skorzystaj z naszej Wrzutni