Fundacja Polsat buduje Centrum Chorób Rzadkich. Trwa zbiórka, pomaga sieć Plus i jej klienci
Trwa zbiórka środków potrzebnych do budowy Centrum Chorób Rzadkich. Pomóc mogą też klienci sieci Plus, a Polkomtel podwoi kwotę wpłaconych przez nich środków. Choroby rzadkie, wbrew nazwie, występują w Polsce dość często. Według szacunków dotykają głównie dzieci. Chorzy zwykle mają słaby dostęp do opieki. Budowane Centrum Chorób Rzadkich przy Centrum Zdrowia Dziecka, ma to zmienić.
W Polsce z chorobami rzadkimi zmaga się 3 miliony pacjentów i ich rodziny. W sumie jest ponad 7 tysięcy chorób rzadkich. Co roku, nawet w samym Centrum Zdrowia Dziecka, lekarze są w stanie zwiększyć tę liczbę opisując nowe choroby.
Szybka diagnoza to lepsze efekty leczenia
10-letni Konrad jest podopiecznym fundacji Polsat. Choruje na mukopolisachrydoze, rzadką chorobę genetyczną.
- Wiedzieliśmy po roku, że już coś się dzieje, coś jest nie tak. Lekarze nas uspokajali, no bo przecież to chłopiec - mówi Aleksandra Gajewska, mama Konrada.
WIDEO: Fundacja Polsat buduje Centrum Chorób Rzadkich. Trwa zbiórka
Konrad dostał skierowanie do Warszawy do Centrum Zdrowia Dziecka. - Gdy trafiliśmy do Centrum Zdrowia Dziecka, to w zasadzie pani pielęgniarka powiedziała nam diagnozę na korytarzu - dodaje.
ZOBACZ: Fundacja Polsat już 25 lat pomaga chorym dzieciom
Chłopiec miał już wtedy 3 latka. Szybka diagnoza to lepsze efekty leczenia. - Pierwsza dawkę leku Konrad dostał jak miał 4 lata, no i to już było stanowczo za późno, ponieważ u niego choroba postępowała - mówi Aleksandra Gajewska, mama Konrada.
W chorobach rzadkich poszukiwanie diagnozy statystycznie może trwać nawet 7 lat. - Czasami jest to spowodowane tym, że rzeczywiście nie mogą trafić na specjalistę, który zna się na ich chorobie albo czasami jest to choroba po prostu nieznana - tłumaczy prof. Katarzyna Kotulska, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii w Instytucie "Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka".
Zbiórka
Fundacja Polsat chce to zmienić. Przy Centrum Zdrowia Dziecka powstaje Centrum Chorób Rzadkich.
- Jest unikalna fenomenalna inicjatywa, która właśnie pozwala, aby pacjenci, którzy do tej pory krążyli po całej Polsce, mogli być zdiagnozowani w jednym miejscu, gdzie znajdują się najbardziej wyrafinowane techniki diagnostyczne, ale co najważniejsze - są również specjaliści - powiedział prof. Paweł Januszewicz, konsultant medyczny Fundacji Polsat.
ZOBACZ: Fundacja Polsat buduje Klinikę Chorób Rzadkich. Jak pomóc?
Budowa ruszyła, a zbiórkę prowadzi operator sieci Plus. Wystarczy wejść na stronę, by wpłacić darowiznę. Plus na rzecz budowy kliniki dołoży, drugie tyle.
- Chcemy mieć możliwość prowadzenia wielospecjalistycznego tych pacjentów, w jednym czasie, tak, żeby było im chociaż troszkę łatwiej w życiu - dodaje prof. Kotulska.
Najważniejsza jest diagnoza
Zosia ma rok i 9 miesięcy, jej układ nerwowy jest zainfekowany. To leukodystrofia- ultra rzadka choroba.
- Była leczona na zapalenie ucha, bo Zosia miała pewne takie objawy krzyku, jakiś takich podwyższonych stanów temperatury i lekarze to błędnie diagnozowali - przyznaje Aleksandra Kus, mama Zosi.
ZOBACZ: Fundacja Polsat od lat pomaga swoim podopiecznym
Prawdziwą diagnozę postawiono, kiedy dziewczynka miała 4 miesiące. - Ta szybka diagnoza była możliwa dzięki naszej szybkiej reakcji - dodaje Radosław Kus, tata Zosi.
Rodzice Zosi znając diagnozę, mogą śledzić doniesienia o pracach nad terapią.
Czytaj więcej
