SMA było największym genetycznym zabójcą dzieci. Bój o badania przesiewowe noworodków

Polska
SMA było największym genetycznym zabójcą dzieci. Bój o badania przesiewowe noworodków
Polsat News
Wiktor jest jednym z pierwszych pacjentów w Polsce, który dostał przełomową terapię dla pacjentów z SMA

Od dwóch lat chorzy z SMA czyli z rdzeniowym zanikiem mięśni mają refundowany lek, który działa cuda. Spektakularne efekty są zwłaszcza u małych pacjentów. Dlatego tak ważne jest, by wszystkie noworodki w Polsce były diagnozowane pod kontem SMA, o co od miesięcy walczą lekarze i Fundacja Polsat.

Wiktor jest jednym z pierwszych pacjentów w Polsce, który dostał przełomową terapię dla pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni. Wówczas dziesięcioro dzieci w Polsce dostało lek od firmy farmaceutycznej.

 

- Będę bardzo usatysfakcjonowany, jak zobaczę, że Wiktor siada - mówił w lipcu 2017 r. jego tata Marcin Rudnicki.

 

Po 15 dawkach leku i intensywnej rehabilitacji ponad trzy lata później można powiedzieć, że marzenie się spełniło. 

 

- Chciałem żeby siedział i siedzi. Teraz trzeba dbać, pielęgnować to co jest - przyznaje Marcin Rudnicki, tata 6,5-letniego Wiktora.

 

Lek uratował życie chłopca, który ma najcięższą postać SMA.

 

Przełom w walce z SMA

 

Bez leczenia zanik mięśni postępuje błyskawicznie. Jeszcze dwa lata temu SMA było największym genetycznym zabójcą małych dzieci. Neurolodzy nie chcą wracać do tego co było. Od dwóch lat jest jednak przełom.

 

- W tej chwili tę chorobę jesteśmy w stanie zatrzymać. W zależności od tego na jakimi etapie tę chorobę się zatrzyma, to takie widzimy efekty - tłumaczy prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik kliniki Neurologii i Epidemiologii Instytutu "Pomnik" - Centrum Zdrowia Dziecka.

 

Józio i Tereska są rodzeństwem. Oboje chorują na SMA. U chłopca poszukiwanie diagnozy trwało 1,5 roku. Ze względu na obciążenie genetyczne dziewczynka została zdiagnozowana wcześniej. Już w trzecim miesiącu życia dostała lek.

 

Wideo: Walka z rdzeniowym zanikiem mięśni 

  


Rodzie pojechali z córką do Rzymu, bo w Polsce terapia nie była jeszcze refundowana. Rok później lek dostał Józio.

 

ZOBACZ: 17. Mikołajkowy Blok Reklamowy. Oglądaj i pomagaj!

 

- Józio porusza się na wózeczku inwalidzkim, ręce ma sprawne, tylko teraz walczymy o nogi, żeby były silne. Terenia nie ma żadnych objawów jeśli chodzi o SMA. Lekarze, którzy jej nie znaj,ą są zaskoczeni, że ma taką jednostkę chorobową - przyznaje Konrad Grzybowski, tata dzieci. 

 

Od dwóch lat w 29 ośrodkach w Polsce leczonych jest blisko 70 pacjentów. - Rezultaty są wspaniałe, cieszymy się z tego ogromnie, bo też dołożyliśmy maleńką cegiełkę do tego - mówi Krystyna Aldridge-Holc, prezes Fundacji Polsat.

 

Czas na badania przesiewowe

 

Teraz czas na kolejny przełom, o który również walczy Fundacja Polsat, czyli badania przesiewowe u noworodków. - Im wcześniej poda się lek, tym większe szanse, że dziecko będzie się rozwijać zdrowo - tłumaczy Krystyna Aldridge-Holc, prezes Fundacji Polsat.

 

Na razie są obietnice, że w styczniu będzie prowadzony pilotaż badań przesiewowych pod kontem SMA w województwie mazowieckim i łódzkim. W tej chwili w taki sposób u noworodków diagnozowanych jest 29 chorób. 

 

ZOBACZ: Polsat pomaga. Ola była pierwszym dzieckiem w Polsce, u którego udał się rodzinny przeszczep wątroby

 

- Bardzo chcemy, żeby rdzeniowy zanik mięśni był 30 chorobą na liście, żeby była kolejna szansa uratowania sprawności około pięćdziesiątki dzieci rocznie - mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym WUM. 

 

Fundacja Polsat dzięki państwa pomocy od lat może wspierać rehabilitację dzieci z SMA. W Klinice Neurologii Dziecięcej w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym wyremontowano sale do ćwiczeń.

 

Teraz znowu jest okazja, by pomoc. Wystarczy obejrzeć Mikołajkowy Blok Reklamowy 6 grudnia o 18:45 w Polsacie. 

 

ml/ Polsat News
Czytaj więcej

Chcesz być na bieżąco z najnowszymi newsami?

Jesteśmy w aplikacji na Twój telefon. Sprawdź nas!

Komentarze

Przeczytaj koniecznie