Są rodzeństwem i chorują na rdzeniowy zanik mięśni. Paweł i Weronika potrzebują pomocy

U każdego z nich choroba objawiła się w inny sposób i w innym wieku. 16-letni obecnie Paweł skończył rok, gdy zaczął "źle chodzić". Jego o cztery lata młodsza siostra Weronika rozwijała się prawidłowo do trzeciego roku życia. To wówczas badanie genetyczne wykazało, że też jest chora na rdzeniowy zanik mięśni. Jedyny dostępny lek zatrzymuje rozwój choroby, ale jej nie leczy.

Rodzeństwo Paweł i Weronika chorują na bardzo rzadką chorobę: rdzeniowy zanik mięśni (SMA) - schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym. W SMA obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za pracę mięśni, wskutek czego mięśnie słabną i stopniowo ulegają zanikowi. U chorych dochodzi do niedowładu ruchowego, a w najcięższych wypadkach także zaburzeń połykania i niewydolności układu oddechowego.

Choroba nie upośledza funkcji poznawczych i rozwoju emocjonalnego. Od niedawna dostępny jest lek nusinersen, który zatrzymuje rozwój choroby, ale jej nie leczy. Dlatego tak ważna jest stała i regularna rehabilitacja.

Paweł po skończeniu roku zaczął źle chodzić, diagnoza została postawiona, gdy miał 2,5 roku. Od 9. roku życia porusza się na wózku. Weronika od urodzenia była obserowana przez lekarzy. Do 3. roku życia rozwijała się prawidłowo, po tym czasie zaczęły być widoczne pierwsze objawy choroby. Weronika jeszcze chodzi, ale wspomaga sie wózkiem.

Regularne ćwiczenia przeciwdziałają przykurczom. Bez tego Weronika w ogóle już by się nie poruszała o własnych siłach, a Paweł nie byłby w stanie nic zrobić.

Rehabilitacja w domu

Oboje mają jeszcze dwie siostry. Całą czwórkę samotnie wychowuje ich mama Ewa, wdowa.

Dzięki pomocy Fundacji Polsat, która przekazała pieniądze z darowizn na kupno sprzętu rehabilitacyjnego, Weronika i Paweł mogą ćwiczyć we własnym domu. Fundacja dofinansowuje też zajęcia z rehabilitantką, która przychodzi do nich trzy razy w tygodniu.

Fundacja Polsat dofinansowuje rehabilitację dzieci z SMA, ale też współpracuje z Oddziałem Dziecięcym w Klinice Neurologii w Samodzielnym Publicznym Centralnym Szpitalu Klinicznym w Warszawie, w którym leczone są dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni i z innymi chorobami nerwowo-mięśniowymi.

Oddział istnieje od prawie 60 lat i od początku jest tzw. ośrodkiem referencyjnym. Trafiają tu chorzy z całej Polski, z każdym rokiem ich liczba rośnie. W 2017 roku w klinice leczonych było blisko 400 dzieci. Większość pacjentów to dzieci niepełnosprawne ruchowo, które spędzają tu dużo czasu.

Remont latem

W 2011 roku dzięki Fundacji Polsat został przeprowadzony remont oddziału, w tym roku latem rozpocznie się remont sal do rehabilitacji dla dzieci z chorobami mięśni.

Diagnostyka i leczenie chorób nerwowo-mięśniowych, ze względu na ich bardzo rzadkie występowanie w populacji, wymaga wysokospecjalistycznego zaplecza diagnostycznego oraz doświadczonego zespołu klinicystów. Klinika spełnia te warunki. Niezwykle istotną role w procesie terapeutycznym odgrywa rehabilitacja.

Zespół rehabilitantów Kliniki Neurologii pracuje z pacjentami w czasie hospitalizacji, przekazuje także szczegółowe zalecenia rodzicom i opiekunom dzieci dotyczące rehabilitacji. Niestety, warunki, w których obecnie jest prowadzona rehabilitacja dzieci w klinice są bardzo trudne, a komfort pomieszczeń odpowiada standardowi sprzed ponad 40 lat.

Fundacja Polsat zdecydowała o doposażeniu i remoncie trzech sal przeznaczonych do rehabilitacji dzieci w klinice.

W programie "Wystarczy chcieć", emitowanym w Polsat News w niedziele o godz. 13:30, Fundacja Polsat przedstawia m.in. historie wielu innych podopiecznych, którym pomogła i pomaga.

WIDEO - Pandemia karą bożą? "Nie uciekałbym od tego pojęcia"