JesteśmyDlaDzieci - Światowy Dzień Chorób Rzadkich

Choć pojedyncze choroby rzadkie występują sporadycznie, łącznie dotyczą milionów osób na całym świecie. Ich różnorodność sprawia, że dla wielu rodzin diagnoza wciąż brzmi jak wyrok, jednak rozwój medycyny i nowoczesnych terapii daje coraz więcej nadziei. Kluczowa jest wczesna i trafna diagnoza. Porozmawiamy o tym w ostatnim dniu lutego z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich. Gośćmi Bartosza Kwiatka są: prof. Anna Kostera-Pruszczyk - kierownik Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego oraz prof. Sergiusz Jóźwiak - koordynator ds. Chorób Rzadkich z Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”. Nasi eksperci powiedzą o wyzwaniach, przed jakimi stoi współczesna medycyna, o rozwoju genetyki, a także znaczeniu badań prenatalnych, które pozwalają na wcześniejsze rozpoznanie wielu schorzeń i szybsze wdrożenie leczenia. W programie zobaczymy poruszające historie podopiecznych Fundacji Polsat. Pola żyje z niezwykle rzadkim zespołem Shaafa-Younga, który został zdiagnozowany u zaledwie trzynaściorga dzieci w Polsce i około trzystu osób na świecie. Choroba wiąże się m.in z obniżonym napięciem mięśniowym, wadą wzroku oraz trudnościami w jedzeniu. Codzienność dziewczynki pokazuje, jak ogromne znaczenie ma specjalistyczna opieka oraz wsparcie najbliższych. Odwiedzimy także Krystiana, który zmaga się z rdzeniowym zanikiem mięśni. Dzięki lekowi przyjmowanemu co cztery miesiące oraz systematycznej rehabilitacji możliwe jest spowolnienie, a nawet zatrzymanie postępu choroby. Z okazji 30-lecia Fundacji Polsat pokażemy wspieraną przez Fundację Klinikę Ortopedii i Traumatologii Dziecięcej CMKP w Otwocku, gdzie prof. Jarosław Czubak opowie o swojej pracy, a towarzyszyć mu będzie Igor – dawny pacjent, dziś student medycyny. W mediach społecznościowych zajrzymy za kulisy wyjątkowej realizacji podczas finału programu Disco Star, gdzie spełniliśmy marzenie naszego podopiecznego Nicolasa. Zachęcamy też do wsparcia Natalki, a Paulina Sykut-Jeżyna wyjaśni, dlaczego warto przekazać 1,5% podatku na rzecz Fundacji Polsat.