#JesteśmyDlaDzieci - Świat chromosomów i genów

Chromosomy i geny są nośnikami informacji genetycznej o każdym z nas. Aberracje chromosomowe i mutacje genów, są źródłem chorób, często bardzo trudnych do zdiagnozowania. W tym odcinku poznamy Jeremiasza, który zmaga się z zespołem łamliwego chromosomu X. Podstawowym objawem u dzieci z FRAX jest niepełnosprawność intelektualna. Odwiedzimy Polę - podopieczną Fundacji Polsat, która urodziła się z mikrodelecją chromosomu 22q11.2. To rzadka choroba genetyczna mająca ponad 180 objawów różniących się u każdego ilością, stopniem nasilenia czy rodzajem. Zabierzemy też widzów do Instytutu Matki i Dziecka i pokażemy, jak diagności przeprowadzają badania genetyczne. Dowiemy się, jakie są najczęstsze zmiany w obrębie chromosomów i kiedy można zgłosić się do Zakładu Genetyki Medycznej. Gośćmi Bartosza Kwiatka są ekspertki z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie: prof. Monika Gos - specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej z Zakładu Genetyki Medycznej oraz dr Natalia Braun-Walicka - lekarz specjalista genetyki klinicznej z Poradni Genetycznej.