#JesteśmyDlaDzieci - Choroby rzadkie i nadzieja w ich leczeniu

Choroby rzadkie to schorzenia uwarunkowane najczęściej genetycznie, o przewlekłym i często ciężkim przebiegu. Niektóre ujawniają się już w wieku dziecięcym. W Polsce, zgodnie z przyjętą definicją, schorzenie uznaje się za chorobę rzadką, jeśli dotyka ono nie więcej niż 5 na 10 tysięcy osób. W naszym kraju na schorzenia rzadkie cierpi około 3 milionów osób, w tym dzieci. W diagnostyce liczy się czas, dlatego tak ważne jest działanie Centrum Chorób Rzadkich im. Fundacji Polsat przy Centrum Zdrowia Dziecka. U 4-miesięcznego Mikołaja, dzięki programowi badań przesiewowych, szybko wykryto SMA (rdzeniowy zanik mięśni). Poznamy podopiecznego Fundacji Polsat - Przemka, który zmaga się z dystrofią mięśniową Duchenne'a. Wiedzę o chorobach rzadkich ciągle zmienia postęp nauki. Przykładem na to jest Ksawery, który przestał odczuwać ból skóry. Jak eksperymenty medyczne mogą zmienić przyszłość chorych dzieci? O schorzeniach rzadkich i nadziei w ich leczeniu Bartosz Kwiatek porozmawia z prof. Katarzyną Kotulską-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Centrum Zdrowia Dziecka oraz dr hab. Anną Potulską-Chromik z Kliniki Neurologii z Pododdziałem Neurologii Dziecięcej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Chcesz być na bieżąco z najnowszymi newsami?

Jesteśmy w aplikacji na Twój telefon. Sprawdź nas!