#JesteśmyDlaDzieci - Choroby rzadkie 3

W rozpoznaniu chorób rzadkich bardzo ważną rolę gra czas. Najlepiej, jeśli specjaliści różnych dziedzin medycyny będą mogli spotkać się w jednym miejscu i postawić diagnozę. Takim miejscem będzie Centrum chorób Rzadkich im. Fundacji Polsat, które powstaje przy Centrum Zdrowia Dziecka. Razem z Prezes Fundacji Polsat Krystyną Aldridge-Holc obejrzymy postępy prac i pokażemy Państwu wizualizację Centrum. W studiu o inwestycji opowiedzą dr Marek Migdał – dyrektor Centrum Zdrowia Dziecka i dr Dariusz Rokicki z Kliniki Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych Centrum Zdrowia Dziecka. Razem z gośćmi obejrzymy reportaże dotyczące dzieci z chorobami rzadkimi. Poznamy Blankę cierpiącą na zespół Pradera-Williego, czyli chorobę wiecznego głodu. Odwiedzimy z kamerą Lenkę, podopieczną Fundacji Polsat, która zmaga się z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA). SMA zostało włączone do panelu badań przesiewowych noworodków, o co zabiegała m.in. Fundacja Polsat. Na rzadką chorobę genetyczną cierpi też 15-letnia Zuzia. Mukopolisacharydoza typu I odebrała jej wzrok i siłę w rączkach. Dziewczynka porusza się na wózku. Z okazji 25-lecia Fundacji Polsat wracamy do naszych podopiecznych, którym udało się pomóc dzięki Państwa otwartym sercom. W tym odcinku przypominamy historię Antosia Trębińskiego z wrodzoną wadą serca, który na operację ratującą życie poleciał do Stanów Zjednoczonych. Cena za jego życie wynosiła blisko 4 miliony złotych.