Pacjenci z chorobą Fabry’ego apelują do ministra zdrowia o dostęp do terapii

Jak podkreślają chorzy w informacji prasowej przesłanej PAP, jest to dla nich jedyna szansa na uniknięcie silnego, przewlekłego bólu, niewydolności nerek, zawałów serca, powtarzających się udarów mózgu oraz przedwczesnych zgonów.

 

- Zaniepokojeni ciszą ze strony Ministerstwa Zdrowia i brakiem informacji dotyczącej postępu rozmów w procesie refundacyjnym enzymatycznych terapii zastępczych, zwróciliśmy się z prośbą o udzielenie informacji bezpośrednio do firm. Z informacji, które udało się nam uzyskać wynika, że nadal, mimo upływu ponad dwóch miesięcy od pozytywnej oceny przez Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji wniosków o objęcie refundacją tych terapii, Ministerstwo Zdrowia nie wyznaczyło terminu pierwszych spotkań negocjacyjnych - powiedziała prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego Anna Moskal.

 

"Kwestia życia lub śmierci"

 

Zaznaczyła, że dla pacjentów jest to bardzo niepokojące. - Mamy nadzieję, że prace dotyczące refundacji leczenia choroby Fabry’ego ruszą, a pacjenci będą mieć w końcu dostęp do leczenia, bo to dla nich kwestia życia lub śmierci - dodała.

W odpowiedzi na pytanie o postęp prac nad refundacją enzymatycznych terapii zastępczych dla osób z chorobą Fabry'ego dyrektor Biura Komunikacji MZ Sylwia Wądrzyk poinformowała, że do resortu złożone zostały wnioski refundacyjne dla dwóch leków - agalzydazy alfa oraz agalzydazy beta - w ramach programu lekowego. Obydwa leki uzyskały pozytywną rekomendację prezesa AOTMiT (odpowiednio w październiku i grudniu 2018 r.) pod warunkiem „pogłębienia instrumentu dzielenia ryzyka”. Chodzi o takie rozwiązania, które mogą obniżyć obciążenie finansowe dla budżetu, związane z finansowaniem danej terapii.

 

Wądrzyk poinformowała, że obecnie obydwa wnioski oczekują na negocjacje cenowe. Nie odniosła się do pytania o to, kiedy resort planuje wyznaczyć spotkania negocjacyjne w tej sprawie.

 

Choroba Fabry’ego jest genetycznie uwarunkowanym schorzeniem metabolicznym. Jest spowodowana mutacją genu odpowiedzialnego za produkcję enzymu alfa-galaktozydazy, który rozkłada w organizmie niektóre ze związków tłuszczowych (lipidów). Obniżona aktywność enzymu sprawia, że lipidy te odkładają się w wielu tkankach i narządach, uszkadzając je.

 

Pierwsze objawy zauważalne są już u kilkuletniego dziecka. Są to zmiany skórne, brak wydzielania potu, zaburzenia wzroku (z powodu złogów w rogówce) oraz postępujący niedosłuch związany z uszkodzeniem nerwów obwodowych. Na każdym etapie choroby pacjenci odczuwają silny ból - uczucie „płonących” rąk i stóp jest najbardziej powszechnym objawem choroby.

 

Ze względu na to, że symptomy mogą przypominać dużo częściej występujące schorzenia reumatyczne, kardiologiczne czy neurologiczne, diagnoza choroby Fabry’ego zajmuje często wiele lat. W tym czasie stopniowo uszkodzeniu ulegają kolejne narządy. U chorych dochodzi do niewydolności nerek, poważnych powikłań sercowo-naczyniowych (jak zawały, zaburzenia rytmu serca), zaburzeń pracy układu pokarmowego, uszkodzeń układu nerwowego, powtarzających się udarów mózgu. Są oni również narażeni na przedwczesne zgony.

Ważne jest to, że choroba Fabry’ego to jedno z nielicznych schorzeń rzadkich, na które opracowana została skuteczna metoda leczenia - na ok. 8 tys. chorób rzadkich jedynie w przypadku 5 proc. opracowano farmakoterapię. Jest to enzymatyczna terapia zastępcza, która polega na dostarczaniu do organizmu brakującego enzymu.

 

Finansowanie w całej UE poza Polską

 

Jak przypomnieli pacjenci z chorobą Fabry’ego w informacji prasowej, to drogie leczenie jest finansowane we wszystkich krajach Unii Europejskiej, z wyjątkiem Polski. Od ponad 14 lat Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego stara się o dostęp do tej metody leczenia w naszym kraju.

 

- Życie ze śmiertelnym wyrokiem jest niezwykle trudne, zwłaszcza gdy ma się świadomość, że istnieje terapia, która może zatrzymać postępy choroby, ale jest ona dla pacjentów niedostępna - podkreśliła, cytowana w informacji prasowej Anna Moskal.

 

Z jej inicjatywy pacjenci zorganizowali ogólnopolską kampanię świadomościową pt. "Fabry - Palący problem". 

 

- To nasza ostatnia szansa. Nie możemy już dłużej czekać. Wielu chorych straciło już nadzieję na to, że będą mogli być leczeni. Część pacjentów zdecydowała się na wyjazd za granicę, niektórzy z nich świadomie podjęli decyzję o niezakładaniu rodziny z obawy przed przekazaniem wadliwego genu. Choroba Fabry’ego sieje spustoszenie w organizmie chorego, zmienia jego życie, weryfikuje plany - powiedziała Moskal, której rodzina jest dotknięta tym genetycznym schorzeniem. Jak dodała, kampania „Fabry - palący problem” jest wołaniem chorych o pomoc. „Pacjenci z chorobą Fabry’ego chcą żyć i normalnie funkcjonować. Pozwólcie im” - zaapelowała.

 

W miniony czwartek minister zdrowia Łukasz Szumowski zapowiedział, że w niedługim czasie powstanie narodowy program chorób rzadkich. Wyraził nadzieję, że program będzie gotowy za kilka tygodni. Następnie przyjmie go rząd lub zostanie wydany w formie rozporządzenia.

Czytaj więcej