Pamiętacie Ice Bucket Challenge? Jest przełom w walce z ALS
Dzięki pieniądziom zebranych w trakcie akcji w 2014 roku naukowcom udało się zidentyfikować nowy gen powiązany z ALS, czyli stwardnieniem zanikowym bocznym.
Niesamowicie popularna akcja wzbudziła zainteresowanie setek tysięcy osób na całym świecie oraz celebrytów. Kubły z lodowatą wodą wylewali na siebie m.in. Mark Zuckerberg, Robert Downey Jr czy Tom Cruise.
Akcja - choć bardzo medialna - spotkała się także z krytyką. Zwracano uwagę, że większość osób nawet nie wiedziała, w jakim celu oblewa się wodą, ponadto większość nie wpłacała pieniędzy na konto fundacji walczącej z ALS, a to właśnie był główny cel tego przedsięwzięcia.
Mimo to w ciągu miesiąca organizatorom udało się zebrać 100 mln dol. Za te pieniądze sfinansowano dużą ilość programów naukowych.
Przełom dwa lata później
Badacze skupieni dookoła jednego z nich - o nazwie Project MinE, w ramach którego zbadano genom 15 tys. chorych osób - ogłosili w tym tygodniu, że zidentyfikowali gen powiązany z chorobą. Według ekspertów dzięki odkryciu możemy być bliżej znalezienia sposobu na skuteczną terapię.
Znaleziony gen, NEK1, jest co prawda odpowiedzialny jedynie za 3 proc. przypadków choroby, ale występuje w różnych odmianach schorzenia.
Stwardnienie zanikowe boczne to nieuleczalna, postępująca choroba niszcząca układ nerwowy. U chorych dochodzi do systematycznego pogarszania sprawności ruchowej, a ostatecznie całkowitego paraliżu i śmierci z powodu zatrzymania pracy mięśni oddechowych. Na ALS cierpi m.in. znany astrofizyk Stephen Hawking.
The Independent
Czytaj więcej
Komentarze